tuanducdoan
New member
[Đặt Hàng Ngay Hôm Nay - Nhận Ngay Ưu Đãi Đặc Biệt!]: (https://shorten.asia/3QTV9vcX)
** Sự bất ổn (cập nhật) trong Di truyền học lâm sàng: Hướng dẫn cho bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân **
** Hashtags: ** #UnipArentalDisomy #clinicalgenetic #genetics
Sự tan biến không đơn bào (UPD) là một tình trạng di truyền hiếm gặp trong đó một người thừa hưởng hai bản sao của nhiễm sắc thể từ một cha mẹ và không có bản sao từ cha mẹ khác.Điều này có thể xảy ra là kết quả của một số cơ chế di truyền khác nhau, bao gồm không điều trị, lỗi phân bào và khảm.
UPD có thể ảnh hưởng đến bất kỳ nhiễm sắc thể nào, nhưng nó thường thấy nhất trên nhiễm sắc thể 1, 2, 7, 11, 14 và 21. Các đặc điểm lâm sàng của UPT khác nhau tùy thuộc vào nhiễm sắc thể liên quan và số lượng bản sao của nhiễm sắc thể được di truyền.Trong một số trường hợp, UPD có thể không có triệu chứng, trong khi ở những người khác, nó có thể gây ra một loạt các vấn đề phát triển và sức khỏe.
UPD thường được chẩn đoán ở trẻ em bị chậm phát triển hoặc các vấn đề sức khỏe khác.Chẩn đoán UPD có thể được thực hiện thông qua một loạt các xét nghiệm di truyền, bao gồm karyotyping, huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ (FISH) và phân tích microarray.
Việc quản lý UPD phụ thuộc vào nhiễm sắc thể cụ thể liên quan và các đặc điểm lâm sàng của tình trạng.Trong một số trường hợp, UPD có thể không cần điều trị, trong khi ở những người khác, điều trị có thể cần thiết để quản lý các vấn đề sức khỏe liên quan.
Hướng dẫn này cung cấp một cái nhìn tổng quan về UPD, bao gồm các loại cập nhật khác nhau, các tính năng lâm sàng của UPD, chẩn đoán UPD và quản lý UPD.Hướng dẫn này dành cho các bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân quan tâm đến việc tìm hiểu thêm về UPD.
**Người giới thiệu**
* [Sự bất ổn (cập nhật) trong di truyền học lâm sàng: Hướng dẫn cho bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân] (Anatomy, Head and Neck: Anterior Cervical Region - StatPearls - NCBI Bookshelf)
=======================================
[Đặt Hàng Ngay Hôm Nay - Nhận Ngay Ưu Đãi Đặc Biệt!]: (https://shorten.asia/3QTV9vcX)
=======================================
**Uniparental Disomy (Update) in Clinical Genetics: A Guide for Clinicians and Patients**
**Hashtags:** #UnipArentalDisomy #clinicalgenetics #genetics
Uniparental disomy (UPD) is a rare genetic condition in which a person inherits two copies of a chromosome from one parent and no copy from the other parent. This can occur as a result of a number of different genetic mechanisms, including nondisjunction, mitotic errors, and mosaicism.
UPD can affect any chromosome, but it is most commonly seen on chromosomes 1, 2, 7, 11, 14, and 21. The clinical features of UPD vary depending on the chromosome involved and the number of copies of the chromosome that are inherited. In some cases, UPD can be asymptomatic, while in others, it can cause a wide range of developmental and health problems.
UPD is often diagnosed in children with developmental delays or other health problems. A diagnosis of UPD can be made through a variety of genetic tests, including karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH), and microarray analysis.
The management of UPD depends on the specific chromosome involved and the clinical features of the condition. In some cases, UPD may require no treatment, while in others, treatment may be necessary to manage the associated health problems.
This guide provides an overview of UPD, including the different types of UPD, the clinical features of UPD, the diagnosis of UPD, and the management of UPD. This guide is intended for clinicians and patients who are interested in learning more about UPD.
**References**
* [Uniparental disomy (UPD) in clinical genetics: a guide for clinicians and patients](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557475/)
=======================================
[Đặt Mua Ngay để Hưởng Ưu Đãi Khủng và Quà Tặng Hấp Dẫn!]: (https://shorten.asia/3QTV9vcX)
